En octobre 2014, pour la première fois dans l’histoire, un patient atteint de drépanocytose, en l’occurrence un adolescent de 13 ans, recevait une thérapie génique pour traiter cette forme grave d’anémie d’origine génétique.

Les résultats publiés mercredi 2 mars dans le New England Journal of Medicine (NEJM) par l’équipe du professeur Marina Cavazzana, de l’Institut des maladies génétiques Imagine, Inserm, à l’hôpital Necker de l’Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), avec un recul de quinze mois, sont très encourageants.

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Le jeune garçon, qui avait une forme très sévère de drépanocytose, ne souffre plus des crises extrêmement douloureuses caractéristiques de cette maladie, dues à l’occlusion de petits vaisseaux par des globules rouges déformés. Il n’a plus besoin de transfusions sanguines, et il a repris ses activités physiques et scolaires. Son taux d’hémoglobine est normal, et la protéine thérapeutique provenant du vecteur s’exprime à un niveau élevé – elle représente environ 50 % de l’hémoglobine circulante.

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