La drépanocytose est une maladie génétique due à une anomalie de l’hémoglobine (Hb), la mutation en cause ayant été héritée à la fois du père et de la mère. Les hémoglobinopathies, principalement les thalassémies et la drépanocytose, s’observent dans le monde entier.

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La drépanocytose

1-1. Les syndromes drépanocytaires majeurs


Ils regroupent différentes associations responsables de syndromes graves sur le plan clinique et biologique. On distingue la forme homozygote SS (ou anémie falciforme) et les formes hétérozygotes composites liées à l’association de l’HbS à d’autres hémoglobinopathies (HbS/HbC, HbS/βthal, HbS/HbD-Punjab, ou HbS/HbO-Arab,..)

1-2. Les mécanismes de la maladie


La drépanocytose est liée à la présence d’une hémoglobine anormale dans le globule rouge : l’hémoglobine S ou HbS. Chez ces patients, le ralentissement de la circulation sanguine dans les micro vaisseaux permet, dans certaines conditions (déshydratation, hypoxie, acidose,…), la polymérisation de l’HbS désoxygénée. La polymérisation de l’HbS entraîne la déformation en faucilles (falciformation) et la rigidification des globules rouges.

Les conséquences sont l’obstruction des microvaisseaux (vaso-occlusion) et la destruction prématurée des globules rouges (hémolyse).
Ces deux phénomènes sont à l’origine des complications aiguës et chroniques de la maladie.


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Globules rouges normaux et globules rouges faucilles
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Figure 2
Gros plan.
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Globules rouges normaux et globules rouges faucilles

1-3. Signes cliniques

La drépanocytose se caractérise par la survenue possible dès l’âge de 3 mois de complications aiguës de gravité variable, et par l’installation progressive de lésions dégénératives et de complications chroniques. Celles-ci peuvent mettre en jeu le pronostic vital et/ou fonctionnel.
L’expression clinique de la maladie évolue au cours de la vie des patients et se caractérise par de grandes disparités d’un patient à l’autre.

Le tableau clinique associe :

  • une anémie hémolytique chronique avec ses conséquences potentielles dont l’aggravation de l’anémie ou la survenue de lithiases biliaires
  • une sensibilité accrue aux infections par des germes encapsulés (au premier plan le Pneumocoque et les Salmonelles) du fait d’un hyposplénisme
  • des phénomènes vaso-occlusifs dominés par les crises douloureuses osseuses, et responsables de lésions (ischémiques) au niveau des organes
  • des atteintes des gros vaisseaux (macrovaisseaux) cérébraux responsables d’accidents vasculaires cérébraux ; ces lésions peuvent être dépistées chez les enfants (doppler transcrânien, Imagerie par Résonance Magnétique Nucléaire) afin de mettre en place une thérapeutique préventive basée sur la réalisation de protocoles d’échanges transfusionnels.

Source : Équipe de l’Unité Transversale de Drépanocytose du CHU de Pointe-à-Pitre art. Mounlopital