La drepanocitosis es una enfermedad genética debida a una anomalía de la hemoglobina (Hb), el cambio en dado que se heredó cuestión a la vez del padre y la madre. Los hémoglobinopathies, principalmente las talasemias y la drepanocitosis, se observan en todo el mundo.

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La drepanocitosis

1-1. Los principales síndromes de la drepanocitisis


Agrupan a distintas asociaciones responsables de severos síndromes a nivel clínico y biológico. Se distinguen la forma homocigótica SS (o anemia falciforme) y las formas heterocigotas compuestos vinculados a la asociación del HbS a otros hemoglobinopatías (HbS/HbC, HbS/βthal, -Punjab hbS/HbD, o HbS/HbO-Arab.)

1-2. Los mecanismos de la enfermedad


La drepanocitosis está vinculada a la presencia de una hemoglobina anormal en el glóbulo rojo: la hemoglobina S o HbS. Por estos pacientes, la disminución de la circulación sanguínea en las micro vasos permite, en algunas condiciones (deshidratación, hipoxia, acidosis,…), la polimerización del HbS desoxigenado. La polimerización del HbS implica la deformación en hoces (falciformation) y la rigidificación de los glóbulos rojos.

Las consecuencias son la obstrucción de microvasos ( vaso- oclusión ) y la destrucción prematura de los glóbulos rojos (hemólisis) .
Estos dos fenómenos son la causa de las complicaciones agudas y crónicas de la enfermedad .


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Globules rouges normaux et globules rouges faucilles
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Gros plan.
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Globules rouges normaux et globules rouges faucilles

1-3. Los signos clínicos

La drepanocitosis se caracteriza por lo ocurrida posible a partir de la edad de 3 meses de complicaciones agudas de gravedad variable, y por la instalación progresiva de lesiones degenerativas y complicaciones crónicas. Éstas pueden desarrollar en peligro la vida y / o funcional.
La expresión clínica de la enfermedad evoluciona durante la vida de los pacientes y se caracteriza por grandes disparidades de un paciente a otro .

Características clínicas:

  • anemia hemolítica crónica con consecuencias potenciales, incluyendo la anemia empeoramiento o la aparición de cálculos biliares
  • aumento de la susceptibilidad a las infecciones con bacterias encapsuladas (en primer plano el neumococo y Salmonella) debido a una hipoesplenismo
  • fenómenos vasooclusivos dominados por crisis óseas y lesiones responsable (isquémicos) en los órganos
  • violaciónes de las grandes arterias (macrovasos) ictus cerebral responsable; Estas lesiones pueden ser detectados en los niños (Doppler transcraneal, Imagen por Resonancia Magnética Nuclear) para establecer una terapia preventiva basada en la realización de protocolos de intercambio de transfusión.

Fuente: Equipa de la Unidad Transversal de drepanocytosis del hospital universitario de Pointe-à-Pitre art. Mounlopital