Es una enfermedad autosómica recesiva, es decir que, para que aparezca la enfermedad, dos copias del gen mutado para ser transmitidos, uno de la madre y otro del padre. Un niño con dos copias de la mutación se dice que es homocigoto SS.

Todas las versiones de este artículo: [English] [Español] [français]

Cuando está presente una sola copia del gen mutado (llamado alelo S), el niño es heterocigoto AS, es decir, que no sufre de la enfermedad de células falciformes. Se puede transmitir la mutación a su descendencia futura.

La mutación genética implicada en la síntesis de la hemoglobina anormal asociada con la enfermedad de células falciformes habría aparecido allí durante miles de años en la población de África subsahariana, y probablemente de India, muy expuestos a la malaria, dando la portadora (una copia del gen mutado) cierta protección contra parásito de la malaria que la célula diana es la célula de sangre roja y se transmite por la hembra del mosquito Anofeles.

Modo de transmisión de la enfermedad de células falciformes: enfermedad a transmisión autosómica recesiva

El término "autosómica" significa que los dos genes implicados en la enfermedad se encuentran en uno de los 22 otros pares de cromosomas como los cromosomas sexuales (X e Y), los "autosomas". La enfermedad puede ocurrir tanto en una niña que un niño. Cada individuo es portador de dos copias de cada gen: una copia heredada de la madre y una copia heredada del padre. El término "recesivo" significa que las dos copias del gen deben modificarse para el inicio de la enfermedad. Por lo tanto, los padres de un niño con la enfermedad no son quizás los malos sí mismos, sino que ambos son "portadores" de al menos una copia del gen defectuoso (heterocigotos AS, véase más adelante). En este caso, el riesgo de tener un hijo con la enfermedad de células falciformes para una pareja en la que ambos padres son "portadores", es uno de cada cuatro en cada embarazo

Ambos padres son portadores del gen mutado (" S "), pero no está enfermo (pero heterocigotos).

El niño S/S recuperó los dos genes mutados de su padre y su madre, que tiene células falciformes ( homocigoto SS).

Los niños A/S no están enfermos, pero son portadores del gen mutado y se pueden transmitirle a su descendencia.

El niño A/A no tiene gen mutado heredado, ni su madre ni su padre, que tiene dos genes no mutados: no está enfermo y no hay riesgo de transmitir la enfermedad.

fuente: http://www.has-sante.fr/portail/jcm...