Il s’agit d’une maladie à transmission autosomique récessive, c’est-à-dire que pour que la maladie apparaisse, deux copies du gène muté doivent être transmises, l’une par la mère et l’autre par le père. Un enfant avec deux exemplaires de la mutation est dit homozygote SS.

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Lorsqu’un seul exemplaire du gène muté (appelé allèle S) est présent, l’enfant est hétérozygote AS, c’est-à-dire qu’il n’est pas atteint de la drépanocytose. Il peut éventuellement transmettre la mutation à sa future descendance.

La mutation génétique impliquée dans la synthèse d’hémoglobine anormale associée à la drépanocytose serait apparue il y a des milliers d’années au sein de populations de régions d’Afrique subsaharienne, et probablement d’Inde, fortement exposées au paludisme, en conférant au porteur (d’une seule copie du gène muté) une certaine protection contre le paludisme parasitose dont la cellule cible est le globule rouge et transmise par l’anophèle femelle.

Mode de transmission de la drépanocytose : maladie à transmission autosomique récessive

Le terme « autosomique » signifie que les deux gènes en cause dans la maladie sont situés sur l’une des 22 autres paires de chromosomes que les chromosomes sexuels (X et Y), les « autosomes ». La maladie peut donc apparaître aussi bien chez une fille que chez un garçon. Chaque individu porte deux copies de chaque gène : une copie héritée de la mère et une copie héritée du père. Le terme « récessif » signifie que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie apparaisse. Ainsi, les parents d’un enfant atteint de la maladie ne sont peut-être pas malades eux-mêmes, mais ils sont tous les deux « porteurs » d’au moins un exemplaire du gène défectueux (ils sont hétérozygotes AS, cf. ci-dessous). Dans ce cas, le risque d’avoir un enfant atteint de la drépanocytose pour un couple où les deux parents sont « porteurs », est de un sur quatre à chaque grossesse.

Les deux parents portent le gène muté (« S »), mais ne sont pas malades (mais hétérozygotes).

L’enfant S/S a récupéré les deux gènes mutés de son père et de sa mère : il est atteint de drépanocytose (homozygote SS).

Les enfants A/S ne sont pas malades mais sont porteurs du gène muté et risquent de le transmettre à leur descendance.

L’enfant A/A n’a hérité d’aucun gène muté, ni celui de sa mère ni celui de son père, il possède deux gènes non mutés : il n’est pas malade et ne risque pas de transmettre la maladie.

Source : http://www.has-sante.fr/portail/jcm...